Запись к врачу

Причины возникновения и симптомы бокового амиотрофического склероза

Симптомы бокового амиотрофического склероза (болезнь Шарко-Кожевникова) развиваются из-за дегенерации двигательных нейронов, причина которой неизвестна. При спорадическом боковом амиотрофическом склерозе развиваются изменения соединительной ткани, поражение кровеносных сосудов.

Причины возникновения и симптомы бокового амиотрофического склероза

На практике врачи наблюдают отсутствие пролежней у лежачих пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Причина этого неизвестна.

Исследованные причины 

Причины заболевания установлены на основе исследований, проводимых клиникой университета Гумбольдта. Достоверность результатов вызывает сомнения из-за малого контингента для исследования, но опробованы первые попытки установить этиологический фактор заболевания.

Для опытов взято 7 человек – 2 мужчины, 5 женщин. Возраст контингента – от 51 до 63 года. Лежачими были 5 человек. У каждого пациента прослеживалась открытая форма болезни. Степень тяжести склероза по Нориусу – 60-80.

У всех пациентов были взяты кожные пробы на гистологический анализ. Тест показал атрофию эпидермиса, отечность кожи с разделением между коллагеновыми волокнами, утолщение кровеносных сосудов. У каждого пациента проведено электронно-микроскопическое исследование, подтвердившее специфические изменения кожи.

Электронная микроскопия показала сниженную толщину коллагенового волокна. Капилляры характеризовались удвоением базальных мембран, что увеличило их толщину. Одновременно наблюдалось отложение бета-амилоидного белка. Подобные изменения возникают вследствие поражения двигательных нейронов головного мозга. Картина была описана еще 100 лет назад учеными Индии.

Склеивание коллагена и эластина определяется появлением особого бета-амилоидного белка. Именно данный протеин является этиологическим фактором симптомов, приводящих к появлению заболевания.

Что приводит к появлению специфических протеинов остается невыясненным. По статистике заболевание часто развивается у лиц после 40-60 лет. Возрастная особенность определяет недостаток половых гормонов, антиоксидантов, нейротрофических факторов.

Существуют клинические данные относительно роли в этиологии заболевания ретровирусов, энтеровирусов, ВИЧ. Есть семейные случаи заболевания, определяющие генетическую предрасположенность патологии.

Симптомы болезни

При боковом амиотрофическом склерозе выделяют 2 группы признаков по времени возникновения:

  1. Ранние;
  2. Поздние.

Ранние симптомы заболевания:

  • Неловкость точных движений пальцами;
  • Подергивание мышц предплечья;
  • Невозможность самостоятельного застегивания пуговиц на одежде;
  • Подергивание мышц голени при пояснично-крестцовой форме;
  • Нарушения речи, гнусавость при бульбарной форме;
  • Атрофия мышц языка;
  • Непрерывное слюнотечение;
  • Приступы плача;
  • Непроизвольный смех.

Прогрессирование патологии приводит к слабости всех частей тела за счет мышечной атрофии, слабости иннервации.

На начальной стадии заболевания падение мышечной силы наблюдается с одной стороны. Постепенно присоединяются симметричные поражения.

Симптомы инвалидизации при боковом амиотрофическом склерозе:

  • Затруднения дыхания без лекарственных препаратов;
  • Нарушения ходьбы;
  • Свисание головы при ослаблении шейной мускулатуры;
  • Мимические, жевательные сопровождаются асимметричным поражением мускулатуры;
  • Отвисание нижний конечности.

Вышеописанные симптомы позволяют выделить формы заболевания:

  1. Бульбарная;
  2. Шейно-грудная;
  3. Пояснично-крестцовая;
  4. Церебральная.

При болезни развивается невоспалительная васкулоптия, при которой прослеживается отечность сосудов кожи. Отложение бета-амилоида вблизи кровеносных капилляров затрудняет функциональность эластина и коллагена.

Отложение протеина возникает из-за действия внутриклеточных ферментов, которые откладываются в стенках артерий. Нейрональные белки скапливаются глыбками у людей после 75 лет, что редко приводит к боковому амиотрофическому склерозу.

Патогенез болезни определяется заболеваниями, приводящими к дегенеративным изменениям центральной нервной системы.

Причины возникновения

Согласно данным Медицинской Школы Северо-Западного Университета Файнберга, ученые определили еще один этиологический фактор бокового амиотрофического склероза. Результаты исследования опубликовал журнал «Nature». Исследователи выявили новую молекулярную мишень для действия патологии. Главной причиной нарушения функциональности нервных клеток при патологии считается отложение бета-амилоида.

Нейроны спинного и головного мозга обладают способностью к восстановлению. Результаты функционирования нервных клеток при патологии нарушаются за счет дисбаланса белково-строительных белков, нарушения гомеостаза.

Такое мнение определяет новое направление лечения пациента. Протестировать лекарственные препараты придется в будущем. Профессор Сиддику из Японии в 1989 году указывал на необходимость применения методов молекулярной генетики для исследования амиотрофического склероза.

Ученый в 1991 году впервые описал область генома, которая поражается при болезни. Результатом исследования стала мутация фермента супероксиддисмутазы, приводящая к развитию болезни. Выводы исследователь подтвердил на животных.

Эксперименты подтвердили нарушения белково-строительного обмена нейронов при всех 3 формах амиотрофического склероза – семейной (наследственной), спорадической (несемейной), мозговой.

При изучении наследственной формы профессору Сиддику удалось выявить ген, отвечающий за возникновение заболевания.

Патология рециркуляции белков наблюдается при болезни Альцгеймера, Паркинсона, лобно-височной деменции, определяющей аномальное строение нервных клеток. При удалении поврежденных белков восстанавливается функционирование нейронов.

Боковой амиотрофический склероз из-за нарушения рециркуляции белков

Специалисты из медицинской школы Файнберга выявили белок убиквилин-2, который, по мнению исследователей, считается основной причиной формирования бокового склероза. Назначение протеина – повторная утилизация белков нейрона, транспортировка к месту повреждения. При нарушении образования протеинов в нейронах коры головного или спинного мозга прослеживается дегенерация соединительной ткани, носящая в медицине название – склероз. Подобные изменения прослеживаются при слабоумии. Нефункционый убиквилин-2 является «мусорщиком». При нарушении его образования прослеживается накопление бета-амилоида, который был исследован в предыдущих экспериментах спинного мозга.

Слабоумие является начальной стадией затруднений с рециркуляцией транспортных белков нервной ткани. При патологии обязательно генетическое исследование на предмет мутации.

Важным этиологическим фактором болезни считают рециркуляцию протеинов ученые Северо-Западного университета, проводимое исследователями США.

Боковой амиотрофический склероз при патологии развивается вследствие рециркуляции, рециклинга, развивающееся в нейронах головного мозга.

Согласно ученым США оптимальное функционирование нервных клеток зависит от белково-строительных комплексов. Нарушения этих систем приводит не только к дегенеративным болезням, но и тяжелым повреждениям.

Исследователи школы Файнберга, о которых говорилось выше, определили степень функциональной недостаточности, возникающей при недостаточности протеинов в нейрональных комплексах головного и спинного мозга.

Эксперименты открыли новую область, которую необходимо исследовать. Срыв протеиновой рециркуляции определяет нейродегенеративные заболевания – лобно-височная деменция, болезнь Альцгеймера, Паркинсона. На фоне протеиновых нарушений прослеживается агрегация белковых компонентов. Они играют решающее значение при транспортировке питательных компонентов. Патогенез сопровождается накоплением бета-амилоидов.

Аналогичный срыв прослеживается при всех 3-ех формах заболевания. Особый интерес представляет мутация генома, выявленная японскими учеными. Причина – модификация фермента супероксиддисмутазы. Следствием эксперимента стала возможность создания первой модели мыши, больной боковым склерозом.

Наследственные формы амилоидного склероза возникают из-за генной мутации. Спорадические – дефект убиквилина-2.

Существуют другие исследования, указывающие на наличии мутаций в 10 генах при заболевании. Около двух новых мутированных генов обнаружено учеными Северо-Западного университета (ALSIN, SOD1).

Обзор всех причин появления бокового склероза

Различные гипотезы выдвигаются в отношении причин амилоидного склероза:

  1. Аутоиммунная;
  2. Токсическая;
  3. Наследственная;
  4. Авитаминозная.

Общепризнанные специалистами – инфекционная, наследственная теория. Общественностью не признана теория относительно нарушения рециркуляции белков. Большинство ученых относит патологию к медленным вирусным нозологиям. Медленная инфекция провоцируется нейротропным вирусом, к которому существует генетическая предрасположенность у отдельных категорий людей.

Патоморфологические исследования указывают на поясничные и шейные утолщения нервных волокон. Гистологическое обследование определяет грубые изменения клеток спинного и головного мозга. Ганглиозные клетки подвергаются дегенеративно-атрофическим изменениям с постепенным сморщиванием и гибелью эпителия.

На этом фоне прослеживаются сосудисто-инфильтративные изменения. Дегенерация активно развивается в передних и боковых рогах спинного мозга, мозжечке, подкорке. Одновременно наблюдается дегенерация нейронов, глиозных элементов. Сильное повреждение прослеживается в волокнах пирамидальных путей. Постепенно в патологический процесс включаются спинальные и церебральные сосуды.

По морфологии симптомы бокового склероза разделяются на следующие категории:

  1. Спастический и вялые параличи;
  2. Атрофия мышечная с фасцикулярными подергиваниями;
  3. Бульбарные расстройства.

По течению выделяют 2 фазы болезни – предвестники, локальные изменения.

Первые симптомы амилоидного склероза, при которых люди обращаются к врачу:

  • Слабость в руках;
  • Появление атрофии плечевого пояса;
  • Фасцикулярные подергивания.

Ранние признаки появляются за несколько месяцев до основной симптоматики.

Для амиотрофий характерно увеличение мышечного тонуса, усиление патологических рефлексов. Невропатологи при таком течении заболевания определяют проводниковые симптомы:

  • Геперрефлексия стопы, сгибателей, разгибателей;
  • Слабость нижних конечностей;
  • Спастико-паралитический тонус;
  • Тетраплегия – спастическая, верхняя.

Одновременно с проводниковыми симптомами появляются бульбарные нарушения:

  • Фибрилляции;
  • Атрофия мышц языка;
  • Дисфония;
  • Выпадение глоточного и небного рефлексов.

Для пациентов характерно амимичное лицо, гиперсаливация. Голова пациента свисает вниз. Появляются признаки высокого нижнечелюстного рефлекса, орального автоматизма (насильственный смех, хватательный, хоботковый рефлекс).

Клинические варианты:

  1. Полиомиелитический (повреждение передних рогов);
  2. Спастические (проводниковые нарушения);
  3. Классический (равномерное поражение передних рогов).

Классификация условна, так как течение болезни существенно затрудняет правильную верификацию.

По течению заболевание делится на следующие формы:

  • Злокачественное;
  • Прогрессирующее;
  • Неуклонно растущее.

Большая часть пациентов погибает от пареза диафрагмы с дыхательной недостаточностью.

Перед постановкой диагноза важно определить истинные симптомы бокового амиотрофического склероза и вертебральной цервикальной миелопатии.

Добавить комментарий