Подбор лучшего
врача и клиники
в Вашем городе

Что это такое муковисцидоз

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, при котором нарушается выработка специфического белка, отвечающего за перенос жидкости через клеточные мембраны альвеол, кишечного эпителия. Последствие недостатка жидкости – повышение плотности слизи, внутрикишечного секрета.

Частая гибель от пневмонии пациентов с муковисцидозом обусловлена недостаточным отведением бронхиального секрета, что способствует размножению бактерий, ослабляет проникновение антибиотиков в легочную ткань. Дополнительным негативным фактором заболевания является нарушение пищеварения. Недополучение питательных веществ ослабляет иммунитет.

Муковисцидоз – что это за болезнь

Изучать муковисцидоз врачи начали недавно, когда был открыт генетический фактор, ответственный за возникновение нозологии. Дефектный ген локализуется в длинном плече 7 хромосомы.

Открыта аномалия в 30 годы прошлого века. Для медицины – это слишком короткий срок, чтобы установить аномалию. Эффективных препаратов для полного излечения не разработано, но при выявлении болезни на ранней стадии удается предотвратить сильную пневмонию, разработать оптимальные мероприятия для профилактики осложнений.

На самом деле только мнение о наличии дефектного гена было выдвинуто в 30 годы прошлого столетия. Подтверждение теория нашла лишь в 1989 году. Аномальный протеин не способствует оптимальной работе клеточных мембран. Поломка проявляется не только в легких, кишечнике, почках, но и во всем организме.

По стандартной классификации аномальный протеин носит название «CFTR». Генетические исследования о патогенетических изменениях организма, возникающих при патологии продолжаются. Врачам остается на современном этапе проводить консервативное лечение осложнений, продлевать жизнь людей.

Вначале 20-го столетия случился прорыв диагностики по отношению к муковисцидозу. Ученые выявили больше 1000 разных генетических поломок, приводящих к разному течению болезни. Исследователи выяснили зависимость между генетической аномалией и активностью заболевания.

Большинство пациентов способно нормально жить при адекватном лечении болезни, но проблемы с фертильностью консервативными способами устранить нельзя.

Что такое муковисцидоз: симптомы, формы

Наследственность по муковисцидозу окончательно не доказана. Предположительно, генетические поломки могут возникать под влиянием внутренних факторов, токсикозов беременности, отравлениях тяжелыми металлами, гипоксии. Внешние триггеры следует учитывать при выяснении причин патологии, но большинство врачей придерживается наследственной передачи аномального гена, как основного этиологического фактора нозологии.

При муковисцидозе прослеживается системное поражение экзокринных желез, которые локализуются внутри легочной ткани, кишечника и других тканей. Специалисты США, Австралии, Англии называют болезнь «кистозным фиброзом поджелудочной железы». Определение основано на морфологических проявлениях заболевания, при которых появляются специфические изменения в органе.

Отечественное название «муковисцидоз» создано в 1944 году и является собирательным понятием от слов «viscus» и «mucus» - птичий клей и слизь. При дословном переводе определение означает «слизь похожая на птичий клей».

Формированию нозологии предшествовали исследования специалистов. Избыточная вязкость слизи, образуемая экзокринными железами. В 1953 году установлена повышенная концентрация электролитов Na и Cl в пораженных клетках. Клинические исследования подтвердили увеличение внутриклеточных солей в 3-5 раз. Нарушение электролитного баланса экзокринных желез способствует системному поражению всех органов, содержащих данные железы.

Есть практические исследования Рейдермана, выявившие частоту муковисцидоза – 0,2-0,5%. У детей с хроническими заболеваниями частота муковисцидоза значительно повышена – до 20%.

Симптомы муковисцидоза по клиническому течению:

  1. Бронхолегочные;
  2. Кишечные
  3. Меконеальные;
  4. Смешанные легочно-кишечные

Меконеальный илеус прослеживается у новорожденных, когда следует обращать внимание на плотность илеуса. Кишечная форма возникает в 5% случаев. При легком течении нозология обнаруживается поздно, так как выраженных нарушений не возникает.

Бронхолегочная разновидность встречается в 15% случаев. На долю смешанной легочно-кишечной формы приходится 70% случаев.

При меконеальном илеусе у новорожденного появляются симптомы высокой непроходимости кишечника с острыми проявлениями – токсикоз, вздутие живота, постепенное нарастание интоксикации крови. Смертельную опасность для новорожденных представляет воспаление брюшины, возникающее из-за разрыва стенки кишки и попадания внутрь брюшной полости мекония.

При желудочно-кишечной форме первые симптомы прослеживаются после перевода человека на искусственное вскармливание. Клиническая картина возникает из-за патологии выделения ферментов пищеварения с последующим появлением дистрофии, запоров, зловонного стула, цирротического поражения печения. Редкие формы характеризуются выпадением прямой кишки.

Бронхолегочная форма формируется из-за поражения дыхательной системы. Первые симптомы нозологии прослеживаются на первом году жизни. Клиническая картина сопровождается появлением пневмоний, бронхитов, разрастанием склеротической ткани на месте воспалительного процесса. Пневмосклероз – это необратимое изменение, сопровождающееся коклюшеподобным кашлем, появлением слизисто-гнойной мокроты. Тяжелое течение сопровождается легочными кровоизлияниями.

При бронхолегочной разновидности аускультативно у пациентов выслушиваются средне- и мелкопузырчатые хрипы. Обострение патологии сопровождается увеличением температуры до 38 градусов. При болезни возникает одышка и кашель.

Респираторная аллергия при бронхолегочной форме приводит к образованию у детей бронхоэктазов, нарушению функциональности респираторного тракта. Расширение бронхиального дерева локализуется преимущественно в верхних и нижних долях обеих легких, что создает прекрасные возможности для формирования стойких очагов инфекции.

Европейские специалисты выделяют новую уникальную форму болезни – атипичная. При ней изолированно поражаются отдельные железы экзокринной системы. У детей выявляется отечно-анемическая, цирротическая стадия патологического процесса. Деление муковисцидоза на клинические формы достаточно удобно для практического использования.

У 70% детей удается обнаружить патологию в первые 2 года, когда муковисцидозный трансмембранный регулятор проявляет активность в кишечнике и легких. На фоне несформированного иммунитета, нарушения состава секрета создается прекрасная возможность для паразитирования бактерий, вирусов, грибов.

Легочные и кишечные расстройства сопровождаются затяжными бронхитами, рецидивирующими пневмониями, диспепсическим синдромом после приема пищи. На клинические проявления заболевания влияет стадия течения.

Острые и хронические нарушения функции легких при муковисцидозе проявляются по-разному, но нужно учитывать изменения в других органах – печень, почки. Патология экзокринной работы желез печени при затяжном течении сопровождается необратимым циррозом.

Основные стадии муковисцидоза:

  • Сухой кашель с отсутствием мокроты – это проявление 1 стадии, при которой возникает одышка, сухой кашель при физической нагрузке;
  • Хронический бронхит характерен для 2 стадии, с возникновением одышки, хрипов, деформацией концевых фаланг. Изменения выслушиваются при жестком дыхании;
  • Опасность 3 стадии связана с постепенным прогрессированием болезни на фоне патологии бронхопульмональной системы с возникновением фиброза легких, бронхоэктазов. Осложнением патологии является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность на фоне развития клинического синдрома под названием «легочное сердце»;
  • Летальный исход на 4 стадии формируется из-за развития легочной недостаточности.

Опасность представляют осложнения муковисцидоза. Со стороны органов дыхания при муковисцидозе развивается ряд характерных симптомов – кровохарканье, легочное кровотечение, эмпиема плевры, образование деструктивных полостей (абсцессы). При каждом варианте возможно сильное кровотечение с летальным исходом.

Преобладание кишечной формы сопровождается следующими патологическими изменениями – цирроз печени, кровотечение из желудка, сахарный диабет, непроходимость кишечника. Каждая нозологическая форма сопровождается отечностью.

Повреждение почек сопровождается мочекаменной болезнью, пиелонефритом и другими сопутствующими осложнениями.

Родители после рождения ребенка должны обращать внимание на следующие симптомы муковисцидоза:

  1. Снижение веса тела;
  2. Солоноватые кожные покровы;
  3. Свистящее дыхание с хрипами;
  4. Хронические зловонные поносы с большой концентрацией жиров;
  5. Приступы кашля с избыточным количеством мокроты;
  6. Частые воспаления легких;
  7. Симптом «барабанных палочек» - утолщение дистальной части ногтевой фаланги;
  8. Чрезмерное разрастание слизистой оболочки носа и придаточных пазух с образованием полипов;
  9. Выпадение наружу прямой кишки.

Соленый привкус кожных покровов формируется из-за трансмембранного нарушения передачи жидкости по натриевому насосу. Нарушение прохождения жидкости через мембрану сопровождается избыточным накоплением натриевых солей с наружной частью кожных покровов. Избыточное количество хлоридов пота создает солоноватый привкус кожи.

Дети с муковисцидозом не страдают умственной неполноценностью. При сохранении физической активности ребенок сможет посещать детские дошкольные заведения. При поражении физической сферы малышу рекомендуют спокойные игры, требующие сосредоточения.

При заболевании муковисцидозом пациенты смогут создавать семьи. При раннем обнаружении и грамотном лечении дети доживают до позднего возраста. Проблемой может быть нарушение развития репродуктивной сферы из-за аномальной активности экзокринных желез яичек и яичников.

Выявить болезнь муковисцидоз позволяет проведение потового теста. Исследование базируется на применении анализаторов проводимости. Европейские клиники оснащены специальным оборудованием для исследования пота.

Ранняя диагностика генетической аномалии позволяет начать адекватное лечение, реабилитацию. Портативный потовый анализатор можно приобрести для домашнего использования с целью динамического контроля состояния секрета на фоне лечения.

Для диагностики состояния требуется минимальная концентрация пота – около 3 мкл. Такой концентрации достаточно для определения заболевания на начальной стадии. Пациенты с дефицитом массы тела – это типичная категория, которой рекомендуется проведение потового теста.

Неонатальный скрининг на муковисцидоз начал разрабатываться с 2006 года. Исследование направлено на массовое обследование детей с целью выявления наследственных дефектов.

При грамотной организации скрининга требуется взятие небольшой капли крови для проведения специального теста. При обнаружении первого маркера болезни потребуется медико-генетическая консультация. Динамическое наблюдение за ребенком даже без теста позволяет заподозрить патологию.

В заключение опишем неприятные особенности муковисцидоза у мальчиков. Даже при раннем лечении нельзя исключить стерильность. По статистике примерно 95% представителей сильной половины с данной болезнью не способны к рождению ребенка.

При муковисцидозе прослеживается неправильное развитие протока, что приводит к аномалии выделения спермиев из яичек.

У девочек с муковисцидозом плодовитость снижена. Дополнительную сложность представляет патология легких, при которой сложно длительно выносить малыша.

Добавить комментарий