Симптомы и признаки кистозного фиброза

Муковисцидоз – это заболевание, при котором изменяются многие органы за счет закупорки протоков экзокринных желез густым содержимым. Болезнь имеет генетические предпосылки.

тики выявляют при патологии изменения длинного плеча 7-ой хромосомы. Заболевание формируется из-за аномального протеина, нарушающего механизм натриевого калиевого насоса клеточных мембран, что сопровождается недостатком жидкости, накоплением солей натрия. Патогенетические особенности болезни определяют солоноватый привкус кожных покровов у новорожденных и детей.

Что такое муковисцидоз: симптомы и признаки

При дыхательной разновидности муковисцидоза клинические симптомы формируются из-за скопления густого внутрибронхиального секрета. Патологическое содержимое обеспечивает застойные изменения, при которых затрудняется очищение бронхов от пыли, грязевых частиц. Инородные агенты, густое содержимое внутри бронхов является хорошей питательной средой для размножения бактерий, паразитирования вирусов.

Затяжное инфицирование нарушает работу защитных систем, которые физиологически удаляют пылевые частицы путем активирования движения мерцательных ресничек бронхиальной стенки. Вторым фактором местной защиты является синтез иммуноглобулинов – специальных клеток, которые уничтожают вирусы путем активации системы комплемента, активирования фагоцитарно-мононуклеарного звена. Практические исследования показали снижение концентрации защитных антител альвеолярного тракта при муковисцидозе.

Под влиянием защитных механизмов возникает разрушение бронхиального каркаса, который состоит из упругой эластической ткани. Бронхи последовательно дилятируются, их проходимость для воздуха снижается. Последствие ситуации – это развитие бронхоэктазов (мешотчатых, цилиндрических). Затяжное течение болезни приводит к хроническим инфекционным болезням.

Описанные изменения – это минимальные патогенетические механизмы, развивающиеся при заболевании. Кистозный фиброз (муковисцидоз) легочной системы сопровождается выраженными клиническими симптомами с эмфиземой, ателектазами, частыми пневмониями, приводящими к рубцовым изменениям, фиброзу.

Симптомы кишечного кистофиброза

Кишечный кистофиброз на ранней стадии проявляется симптомами ферментативной панкреатической недостаточности. Закупорка панкреатического протока возникает по причине нарушения работы экзокринных желез.

Генетические дефекты при муковисцидозе приводят к ранним деформациям поджелудочной железы. Нозология характеризуется затруднением выделения по блокированным протокам пищеварительных веществ. Дополнительные сложности возникают вследствие блокады панкреатического протока, по которому активные соединения выделяются внутрь 12-перстной кишки.

Нехватка ферментов приводит к диспепсическому синдрому, при котором частицы пищи не перевариваются или частично обрабатываются. У ребенка сохранен аппетит, но за счет сниженного поступления веществ в кровь, прослеживается недостаток веса малыша, возникают осложнения со стороны поврежденных органов.

Для кишечной формы муковисцидоза характерны определенные симптомы:

• Зловонный запах стула;
• Блок проходимости по желудочно-кишечному тракту;
• Запоры;
• Вздутие живота;
• Нарушение всасывания веществ;
• Низкая функциональность иммунной системы.

Расстройство экзогенной генерации слизи проявляется практически во всех органах. Незначительные осложнения формируются за счет поражения желчного пузыря печени, слюнных желез. Развитие печеночного цирроза добавляет дополнительные проблемы со здоровьем.

Для кишечной формы муковисцидоза характерны воспалительные болезни (колиты, энтериты) за счет снижения иммунитета. Разрушения желчного пузыря, печени обеспечиваются не только бактериальными факторами, но и интоксикацией крови. Причиной деструкции гепатоцитов является избыточное скопление желчи, обеспечивающей застойные изменения.

Симптомы сердечно-легочного муковисцидоза

Дыхательная недостаточность приводит к сердечной патологии по компенсаторному механизму. Недостаток поступления кислорода из воздуха при сужении просвета бронхов, воспалении альвеол компенсируется ускорением работы сердца. Тахикардия – это специфичное последствие эмфиземы, ателектазов, воспаления легочной ткани.

Длительное течение заболевания (на протяжении многих лет) приводит к хроническому разрушению бронхиальной стенки. Затруднения внутрибронхиальной проходимости – это хорошая возможность для формирования хронической инфекции.

Муковисцидоз сопровождается нарушением газообменной функции. Дыхательная недостаточность приводит к сердечным осложнениям. При закупорке экзокринных протоков сердце не может качественно продвигать кровь через легочную ткань. Последствие состояния – компенсаторное расширение миокарда по механизму дилятации или гипертрофии. Резервная растяжимость рано или поздно заканчивается. Финальной стадией увеличения левого желудочка является сердечная недостаточность.

Дыхательная патология и расстройство работы сердца осложняет проблемы газообмена. Углекислый газ связывается с гемоглобином, компенсаторно вытесняет кислород. Поражается работа всех систем и органов.

Нарастающая гипоксия становится причиной быстропрогрессирующих расстройств.

О сердечно-легочных нарушениях свидетельствует ряд симптомов:

1. Одышка в покое;
2. Синюшность кожных покровов, проявляющаяся на всем теле;
3. Усиление гипервентиляции легких при физической активности;
4. Ускорение частоты сердечных сокращений при любой подвижности;
5. Отставание в развитии, весе;
6. Отечность нижних конечностей.

Особенно активно проявляется муковисцидоз у мальчиков-подростков. Во время становления половой сферы закупорка желез слизью приводит к нарушению сперматогенеза, падению репродуктивной функции. На фоне подобных изменений высока вероятность мужского бесплодия.

Описанные симптомы постепенно приводят к трагическим последствиям. Комплекс многочисленных изменений многих органов приводит к расстройствам сердечнососудистой, легочной систем. Частые осложнения, обострения хронических болезней приводят к угнетению иммунной системы.

При подобных расстройствах человек с муковисцидозом живет не более 20 лет. Максимальная длительность жизни пациента – около 40 лет.

Муковисцидоз – это наследственная патология, при которой совокупность факторов обеспечивает патологические расстройства со стороны многих органов. Кроме генетических дефектов осложняет течение болезни комплекс приобретенных нозологических форм.

Болезнь муковисцидоз – что это такое

В Канаде, Америке, Англии не принято определение «болезнь муковисцидоз». Учитывая морфологические особенности патологии, врачи данных стран применяют термин «кистофиброз». При изучении пораженных органов прослеживается образование кист, окруженных фиброзной тканью. В печени при длительном поражении гепатоцитов формируется цирротическая ткань.

Международная классификация болезни определяет следующие нозологические формы болезни:

1. Кишечная форма;
2. Илеус меконеальный;
3. Бронхолегочная разновидность;
4. Смешанный вариант;
5. Атипичная – цирротическая, отечно-анемическая.

Меконеальный илеус – форма, характерная для новорожденных. Характеризуется возникновением кишечной непроходимости. Затруднения прохождения пищевого комка развиваются по причине токсического поражения, эксикоза, примесей желчи. Опасность представляет разрушение кишечной стенки с последующим развитием воспаления брюшины. Перитонит формируется из-за попадания мекония внутрь брюшной полости.

Кистозный фиброз: диагностика

Диагностика кистозного фиброза проводится лучевыми методами. Компьютерная или магнитно-резонансная томография – это точные методы верификации, но в клинической практике часто применяется рентгенография.

Рентгенологические обследования для муковисцидоза неспецифичны. На снимках легких прослеживаются осложнения – участки вздутия (эмфизема), спадение легочных сегментов (ателектаз), участки расширения бронхиальной стенки (бронхоэктазы). Определение изменений бронхов качественно определяется при введении контрастного вещества внутрь бронхиального дерева.

Контрастные снимки качественно показывают бронхоэктазы субсегментарных и мелких бронхиол. Рентгенография позволяет визуализировать воспалительные осложнения. Пневмонии при муковисцидозе прослеживаются в обоих легочных полях.

Косвенно о патологии судят по лабораторному анализу крови. Копрограмма позволяет выявить увеличение содержания жира, расстройства ферментативной функции поджелудочной железы.

Микробиологическое исследование мокроты позволяет определить наличие бактерий, увеличение плотности.

Спирометрия позволяет оценить качественный состав вдыхаемого и выдыхаемого возраста.

У новорожденных качественным тестом является исследование пота на содержание солей натрия и калия.

Для обнаружения мутаций в длинном плече 7-ой хромосомы рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Респираторную форму патологии дифференцируют с хроническими воспалительными очагами, обструкцией бронхиального дерева. Нарушения всасывания возникают при целиакии, бронхиальной астме.

Кистозный фиброз у женщин не приводит к проблемам с зачатием, но у мужчин с патологией часто возникает бесплодие.

Клинические симптомы зависят от стадии:

• На первой стадии проявления не сопровождаются постоянством и полной выраженностью. Признаки болезни характеризуются выделением небольшого количества секрета, одышкой, эмфиземой. Длительность стадии может достигать 10 лет при вялом течении, грамотной терапии;
• Вторая стадия респираторной разновидности сопровождается выделением секрета, кашлевыми приступами, одышкой. Напряженное дыхание, сухие хрипы продолжаются от двух до десяти лет;
• На третьей стадии формируется бронхолегочная недостаточность за счет пневмосклероза, эктатических бронхиальных расширений, «легочного сердца». Продолжается стадия до 5 лет;
• Четвертая стадия сопровождается сильной выраженной сердечно-легочной недостаточностью. Многообразные обострения приводят к высокой летальности. Смертельный исход при данной нозологии является необратимым состоянием.

Ранние проявления муковисцидоза у новорожденного замечают родители. Слишком специфична для болезни солоноватая кожа. Проявление ощущается при поцелуе.

Почему нужно выявить кистозный фиброз на ранней стадии

Наследственный характер болезни определяет постепенно прогрессирование болезни муковисцидоз. Важное значение приобретает ранняя диагностика патологии. При диагностике на начальной стадии и грамотном лечении удается предотвратить прогрессирование, исключить обострение нозологии.

Интенсивная терапия заболевания проводится длительно пациентам со 2-3 стадией заболевания, когда у человека наблюдается деструктивное поражение легочной ткани, кровохарканье, декомпенсация синдрома «легочное сердце».

Пациентам с серьезными осложнениями потребуется реанимационные процедуры при легочном кровотечении, перитоните.

Из-за генетической этиологии болезни нельзя провести полное излечение болезни. Пожизненно назначается симптоматическая терапия, направленная на коррекцию нарушений легочной системы, желудочно-кишечного тракта. Динамическое наблюдение специалиста с периодичностью несколько раз за год вносит определенные коррективы.

Если прослеживаются симптомы поражения кишечника, пациенту назначается диета с включением творога, мяса. Для предотвращения диспепсического синдрома при ферментативной недостаточности поджелудочной железы рекомендуется ограничение углеводно-жировых компонентов в еде.

При лактазной недостаточности ограничивается прием молока.

Коррекция ферментативных нарушений обеспечивается приемом препаратов с содержанием пищеварительных ферментов – панкреатин, фестал, мезим.

Для улучшения вязкости кишечного секрета назначается ацетилцистеин.

Восстановление бронхиальной проходимости достигается муколитическими препаратами, ингаляциями бронхолитиков. Дополнительным лечебным эффектом обладает постуральный и вибрационный дренаж.