Симптомы муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей выявлен относительно недавно. В 1990 году ученым удалось установить аномальный ген длинного плеча 7 хромосомы. Вначале 21 столетия ученые выявили несколько генов, отвечающих за нарушение работы экзокринных желез.

Болезнь проявляется увеличением плотности секрета, образуемого в легких, кишечнике, почках. Постепенное повышение концентрации слизи приводит к опасным для жизни заболеваниям, поэтому важно выявить муковисцидоз у детей на начальной стадии, когда с помощью консервативного лечения удается предотвратить патологию.

В европейских странах муковисцидоз называется кистофиброзом. Определение получило морфологическую подоплеку, так как при нем прослеживается образование кист, бронхоэктазов, фиброзное разрастание ткани.

Состояние развивается вследствие закупорки выводных протоков экзокринных желез, расположенных в бронхах, стенке кишечника. Постепенное увеличение концентрации слизи внутри желудочно-кишечного тракта сопровождается патологией пищеварения из-за аномального выделения пищеварительных ферментов. В густой среде расщепляющим компонентам сложнее переваривать алиментарные частицы.

Муковисцидоз у детей – чем проявляется кистофиброз

Клинические исследования установили, что муковисцидоз у детей передается по аутосомно-рецессивному типу. Наследственность при болезни доказана, поэтому выявлять патологию следует у новорожденных. Если установить диагноз на начальном этапе, удается замедлить прогрессирование, исключить развитие осложнений.

Генетические дефекты устранить существующими консервативными препаратами нельзя, поэтому лучше своевременно определить нарушение работы экзокринных желез, чем лечить запущенные расстройства легких, кишечника.

Инновационные технологии диагностики и лечения позволяют достоверно верифицировать патологию трансмембранного белка, который способствует повышению вязкости секрета. Недостаточное поступление воды, густое внутрипротоковое содержимое приводит к нарушению обменных процессов самых разнообразных тканей и органов, но преимущественно поражаются легкие, кишечник, печень.

Кистофиброз – это морфологическое описание заболевания, при котором прослеживается образование кисты из-за закупорки выводных просветов экзокринных желез. В месте локализации образований разрастается соединительная ткань. Чем быстрее протекает болезнь муковисцидоз, тем более выражены последствия. Летальный исход развивается от легочной, почечной, печеночной недостаточности. В зависимости от течения и осложнений прогнозируется длительность жизни пациента.

Обнаружение муковисцидоза у новорожденных, лечение на начальной стадии не позволяет предотвратить формирование репродуктивных нарушений. Изменение функционирования экзокринных желез сопровождается не только местными биохимическими нарушениями, но и патологией всего организма, так как формируются застойные изменениями легких, кишечника, почек.

Закупорка протока приводит к локальному расширению, но при затяжном течении развиваются крупные деструкции. Мелкие кисты развиваются в бронхолегочной системе, печени. Обменные электролитные нарушения формируются из-за скопления внутри протоков высоких концентраций калия, натрия и хлора.

Застой слизи приводит к атрофии ткани, образованию расширений – бронхоэктазы, фиброкисты, абсцессы. Склерозирование приводит к повторному инфицированию, гнойному поражению, недостаточности органа.

Симптомы муковисцидоза у детей – дифференцировка по формам

Максимально часто у детей возникает смешанная форма муковисцидоза. Легочно-кишечные расстройства возникают по причине нарушения функциональности мерцательного эпителия, повышения густоты слизи, формирования мукостаза. Повышенная густота мокроты приводит к нарушению проходимости вначале по мелким бронхиолам, а затем – по крупным магистральным бронхам. Состояние характеризуется дыхательной недостаточностью, инфекционным поражением легочной ткани с присоединением бактериальной флоры, вирусов, грибов. Микст-инфекция осложняет течение нозологии.

Бронхиальные железы при муковисцидозе функционируют неправильно, что осложняет клиническую картину и приводит к дыхательной недостаточности у детей. Для уменьшения выраженности симптомов заболевания рекомендуются муколитики, способствующие разжижению секрета. Принимать препараты следует постоянно в зависимости от симптомов патологии.

Морфологические проявления легочного муковисцидоза у детей:

1. Образование расширений стенки бронхов – мешотчатые, цилиндрические, каплевидные;
2. Формирование участков вздутия (эмфизема);
3. Спадение легочных сегментов (ателектаз).

Описанные морфологические состояния сопровождаются присоединением бактериальной флоры – стафилококк золотистый, синегнойная палочка. Под влиянием инфекционных агентов развиваются деструктивные нарушения с последующим абсцедированием. Деструктивные очаги склонны к увеличению в размерах, так как формируются при снижении местного иммунитета. Поражение кишечника при муковисцидозе приводит к недостаточному поступлению пищевых частиц. На этом фоне организму недостаточно вещества для полноценного функционирования защитных клеток (мононуклеаров, клеток Купфера, фагоцитов, альвеолярных макрофагов).

Абсцедирование формируется в респираторном тракте, поджелудочной железе, печени. Снижение иммунитета приводит к увеличению размеров кист, формированию абсцессов, бронхоэктазов. Многочисленные осложнения являются причиной летальности.

Симптомы муковисцидоза у детей многофункциональны, так как болезнь проявляется в разных органах. Причина множественных расстройств – закупорка выводных протоков экзокринных желез.

Предотвратить недостаточность позволяет выявление болезни на раннем этапе. Обратить внимание следует на частые легочные воспаления (пневмонии). Тяжелое течение болезни обуславливает присоединение к процессу стафилококка золотистого и синегнойной палочки (возбудитель деструктивно-гнойных процессов).

При развитии пневмонии у ребенка формируется коклюшеообразный, мучительный кашель. Симптомы развиваются из-за раздражения рецепторов слизистой оболочки бронхов. Недостаток поступления воздуха приводит к компенсаторному вздутию, расширению отдельных участков легочных альвеол на начальной стадии заболевания. При длительном выпадении дыхательной функции в отдельных сегментах развиваются ателектазы легких.

Основные симптомы муковисцидоза у новорожденных

У новорожденных первые симптомы муковисцидоза проявляются желтухой, так как нарушается процесс выделения желчи из-за закупорки желчевыводящих путей. Второй типичный симптом – это кишечная непроходимость, формирующаяся из-за затруднений всасывания натрия и хлора в тонкой кишке. Пищевой комок не всасывается, поэтому блокирует последующее продвижение пищи. После кормления у новорожденного болит живот, малыш отказывается от еды.

На протяжении первых недель жизни у новорожденных развивается пневмония, бронхит. Отсутствие иммунитета, вязкий бронхиальный секрет – это основные проявления болезни.

Еще одним важным признаком муковисцидоза является изменение пота. Солоноватый привкус ощущают мамы при поцелуе ребенка. У части новорожденных прослеживаются отеки на ногах, руках.

Пренатальная и постнатальная диагностика позволяет поставить правильный диагноз. Потовая проба является важным ранним этапом верификации болезни.

Второй важный симптом легочной формы – это формирование множественных ателектазов. Вначале спадение прослеживается в одних сегментах, а затем в других. Ателектатическое поражение характерно для новорожденных детей. Пневмонические фокусы развиваются из-за присоединения бактериальных инфекций. Спадение участка сопровождается выраженным нарушением мукостаза с коклюшеообразным кашлем, сухими хрипами, дыхательной недостаточностью.

При легочной форме у детей рано формируются фиброзные изменения. Болезнь муковисцидоз характеризуется двусторонним воспалением. Комплекс нарушений приводит к дыхательной недостаточности с последующим присоединением тахикардии, одышки, цианоза. Комплекс легочных нарушений приводит к сердечной и легочной недостаточности.

Синдром «барабанных палочек» на руках характеризуется утолщением ногтевых фаланг. Дополнительным признаком заболевания является шелушение кожи, дистрофические изменения.

У детей первого года жизни наблюдаются тонкие и ломкие волосы. Изо рта появляется неприятный запах из-за развития дыхательной недостаточности или метаболического ацидоза (закисление крови).

Симптомы кишечного муковисцидоза у новорожденных

Падение активности кишечных ферментов приводит к нарушению всасывания, расщепления жиров. У малышей прослеживается частый стул, серого цвета с включением жировых частиц.

При кишечных расстройствах дети не теряют массы. Определить диспепсический синдром позволяет копрологический анализ. При нем в кале прослеживается избыток крахмала, жирных кислот.

При выявлении кишечных расстройств следует исключать смешанную форму болезни. Легочно-кишечные проявления муковисцидоза у детей и новорожденных – это опасное состояние, угрожающее жизни. Категории часто и длительно болеющих детей назначаются препараты для формирования специфической защиты организма против дыхательных инфекций. Без них сформируется летальный исход из-за инфицирования легочной ткани.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных не всегда являются острыми. Скрытое латентное течение напоминает хронический панкреатит. Воспаление стенки тонкого кишечника, недостаточность ферментов провоцирует диспептические расстройства. Затяжное течение, густота секрета приводит к развитию фиброзных изменений поджелудочной железы, сахарного диабета.

Атипичное течение с изолированным поражением желез внешней секреции у новорожденных проявляется чаще всего дистрофическим поражением печени. Состояние характеризуется увеличением размеров печени за счет патологии белкового, жирового обмена.

Вначале описанные обменные нарушения могут не возникать. Лабораторные тесты оказываются в норме. Цирротические поражения гепатоцитов сопровождаются медленным прогрессированием с синдромом портальной гипертензии. Для развития билиарного цирроза требуется время, поэтому состояние не диагностируется у новорожденных. Желтуха более специфична для муковисцидоза младенцев.

В заключение предлагаем родителям обратить внимание на симптомы муковисцидоза у новорожденных:

• Перфорация кишечной стенки с прободением приводит к воспалению брюшины. Без экстренной помощи перитонит будет способствовать летальному исходу. На рентгенограмме при данной нозологии прослеживаются уровни жидкости внутри петель тонкого или толстого кишечника. Достоверная верификация достигается использованием контраста;
• Обильный маслянистый стул – это признаки кишечного муковисцидоза;
• Частое выпадение прямой кишки;
• Одышка, пневмония;
• Диарея хроническая;
• Солоноватая кожа;
• Отечность конечностей;
• Заторможенность физического развития;
• Дегидратация;
• Затяжная желтуха новорожденных.

Несколько иные симптомы муковисцидоза у детей дошкольников:

• Дегидратация гипотоническая;
• Деформация дистальных ногтевых фаланг;
• Сильный кашель подобный коклюшу;
• Инвагинация кишечника;
• Гепатомегалия за счет цирротических и фиброзных изменений;
• Диарея хроническая;
• Хроническая или рецидивирующая одышка.

Симптомы муковисцидоза у школьников:

• Выпадение прямой кишки;
• Затяжное воспаление придаточных пазух носа;
• Формирование бронхоэктатических полостей;
• Барабанные палочки;
• Воспаление поджелудочной железы;
• Сахарный диабет;
• Респираторные синдромы.

Симптомы муковисцидоза у подростков:

• Аномалия репродуктивной сферы;
• Цирротическое поражение печени с портальной гипертензией;
• Обструкция дистальных отделов тонкой кишки;
• Диабет сахарный;
• Деструктивные гнойные поражения легких;
• Дефект дистальных ногтевых фаланг;
• Замедленный рост.

Продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом снижена. При раннем выявлении, грамотном длительном лечении человек живет в среднем около 40 лет. Статистика показывает средний интервал жизни в условиях современной медицины – около 30 лет.

Качество отечественного лечения желает быть лучше. Иностранные врачи используют муколитические средства, антибиотики.

Врачи Российской Федерации не могут обеспечить достаточную поддержку детей с муковисцидозом. Ограниченное количество юных пациентов получает необходимые лекарства бесплатно. Проблема муковисцидоза у детей требует более тщательного анализа и проработки на всех уровнях от периферических амбулаторных заведений до Минздрава.