Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых

Симптомы муковисцидоза у взрослых могут возникать сразу после рождения. При легком течении заболевание устанавливается в школьном или подростковом возрасте. При постоянной терапии, отсутствии сопутствующей патологии больные муковисцидозом доживают до 40 лет.

Практика показывает, что достичь этого возраста сложно. Примером является известный французский певец Грегори Лемаршаль, которому в 2 года был поставлен диагноз муковисцидоза. Постоянная борьба с болезнью, лечение препаратами не привело к достижению указанного возраста. Лемаршаль умер в 23 года, не дождавшись пересадки пораженных заболеванием легких.

Муковисцидоз у взрослых – основные симптомы

У взрослых симптомы муковисцидоза проявляются в зависимости от выраженности клинической формы – респираторная, легочно-кишечная, желудочно-кишечная, смешанная. Практические исследования показали, что при муковисцидозе поражаются многие органы и системы вследствие обтурации выводных протоков экзокринных желез густым секретом.

Невозможность полного излечения болезни обусловлена генетической детерминированностью. Нозология возникает по причине дефекта белка, кодированного в длинном плече седьмой хромосомы. Аномальный протеин не обеспечивает механизм функционирования натрий-калиевого насоса, обеспечивающего обмен водой внутри и вне клетки.

Для физиологического роста и размножения каждая ткань должна быть обеспечена жидкостью. При муковисцидозе данная функциональность нарушена, что приводит к дисбалансу электролитов калия и натрия. Особенности обмена этих микроэлементов положены в основу потовой пробы – первого диагностического теста на заболевание у новорожденных.

Дисбаланс обмена проявляется преимущественно в кишечной и легочной системе. Именно данные формы обеспечивают максимальную летальность. Примером является Грегори Лемаршаль, погибший от поражения респираторного тракта, не дождавшись подходящего донора для пересадки легких.

При кишечной форме причиной смертности является цирротическое поражение печени, возникающее из-за замещения очагов воспаления, деструкции соединительной тканью. Последствия состояния необратимы, поэтому лучше начать лечение муковисцидоза у детей на ранней стадии.

Лечение муковисцидоза у взрослых – это запоздалое решение. При позднем обнаружении вылечить нозологию невозможно из-за необратимых изменений легких, печени, кишечника, ряда других органов.

Клинические симптомы поражения респираторного тракта возникают вследствие накопления густой мокроты внутри бронхиол, бронхов. Скопление вязкого секрета приводит к раздражению рецепторов бронхиальной стенки. Последствие – это непродуктивный кашель, похожий на приступы коклюша. При обострении воспаления органов дыхания выделяется мокрота.

Ранние признаки легочного муковисцидоза у взрослых:

• Непродуктивные кашлевые толчки с определенной постоянностью, усилением после определенного поведения (бег), воздействия факторов внешней среды. Цикличность кашлевого рефлекса приводит к психическим расстройствам, бессоннице, нарушению сна. При кашле цвет кожных покровов становится синюшным, так как нарушается периферическая микроциркуляция, возникает недостаток кислорода. Данные признаки нередко сочетаются с одышкой вследствие дыхательной недостаточности;
• Субфебрильная температурная реакция, повышение свыше 38,5 градусов;
• Формирование острого интоксикационного синдрома;
• Нарушение обмена веществ.

Описанные клинические симптомы приводят к многочисленным изменениям морфологических и функциональных свойств внутренних органов. Нарушение усвоения компонентов пищи приводит к недостатку поступления в кровь белков, микроэлементов, витаминов. На практике у больных людей прослеживается значительный недобор массы тела. Дополнительными признаками патологии является апатия, бледность, хроническая усталость.

Дополнительные осложнения создает инфицирование легочной ткани с полисегментарными, двухсторонними пневмониями, которые у взрослых в течение года встречаются достаточно часто.

Затяжное течение легочной формы сопровождается хроническим кашлем, образованием густого секрета. При кашле существенно усиливается одышка, прослеживается дыхательная недостаточность.

Недостаток поступления кислорода в кровь обеспечивает периодические потери сознания, головные боли, анемический синдром.

При частых пневмониях у пациентов возникает бронхоэктатическая болезнь с образованием полостных образований внутри бронхиальной стенки. Бронхоэктазы являются последствием хронического бактериального воспаления.

При внешнем осмотре пациента специалисты обращают внимание на следующие симптомы поражения респираторного дерева:

• Сухие кожные покровы с потерей эластичности, прочности, упругости;
• Легочной муковисцидоз приводит к деформации грудной полости в виде воронкообразной, бочкообразной формы;
• При физической активности усиливается одышка;
• Волосы у пациентов с муковисцидозом становятся ломкими, теряют блеск;
• Синюшность кожи является результатом недостатка кислорода, нарушения кровоснабжения.

Вслед за легочной недостаточностью при нозологии идут сердечно-легочные расстройства. Хроническое поражение легочной ткани сопровождается разрушением бронхиального каркаса, патологией газового обмена. Недостаточный приток кислорода к альвеолам вторично характеризуется усилением сердечных сокращений. Длительное сохранение состояния приводит к увеличению правого желудочка. Формируется порочный круг, при котором тахикардия сопровождается нарушением легочной вентиляции, а усиленная газовентиляция альвеол приводит к сердечной недостаточности. Состояние сопровождается увеличением концентрации углекислого газа в крови. Гиперкапния вытесняет кислород из гемоглобина, что усугубляет синюшность, цианотичность, тканевую гипоксию.

Недостаточность работы сердца при муковисцидозе ощущает взрослый человек самостоятельно. Сильное биение в груди сочетается с одышкой, цианотичностью конечностей. Для многих пациентов характерен акроцианоз с симптомом «барабанных палочек».

Симптомы легочного муковисцидоза были у Грегори Лемаршаля, который прожил с нозологией более 20 лет, но необратимые изменения легких привели к летальному исходу.

Симптомы кишечной формы муковисцидоза

Блокада панкреатических внутрипротоковых экзокринных каналов приводит к сопутствующему синдрому вторичной ферментативной недостаточности. Внутри органа скапливаются ферменты, которые физиологически направлены на расщепление пищевых частиц. Закупорка протоков плотным секретом сопровождается застоем ферментов внутри органа с последующим разрушением тканей.

При активном течении панкреатита ферменты поджелудочной железы попадают в кровь вследствие разрушения стенки протока.

Хронический воспалительный процесс с разрушением ткани сопровождается деструкцией органа. Места длительного воспаления, деструктивные очаги «зарастают» фиброзной тканью. Последствие состояния – это недостаточность поджелудочной железы с нарушением переваривания пищи.

Клинические симптомы кишечного муковисцидоза:

• Дискомфортные ощущения в брюшной полости;
• Тяжесть под ложечкой;
• Сильное газообразование;
• Патология пищеварительной функции;
• Опоясывающие боли вдоль подреберья после употребления жирной или жареной еды;
• Нарушение переработки жиров при недостатке фермента липазы сопровождается запорами, рвотой, диареей.

Симптомы муковисцидоза у взрослых полиморфологичны, так как патология проявляется во многих тканях. К примеру, у многих людей после 20 лет возникает желтуха, как результат деструкции гепатоцитов, повышения густоты желчи.

Постепенно множество симптомов приведет к инвалидности. У взрослых на фоне множества нозологических форм, существующих одновременно, нарастают неврологические расстройства. Постоянная борьба с болезнями, большие затраты финансовых средств на лечение изматывают.

Анализ на муковисцидоз: потовая проба, лабораторные тесты, генетика

Стандартным тестом на муковисцидоз является потовая проба. Исследование является классическим диагностическим способом.

Для проведения обследования нужно собрать пот после предварительной стимуляции потоотделения ионофорезом пилокарпина. Европейские специалисты предлагают другие способы стимуляции. Положительная реакция прослеживается у больных с муковисцидозом при увеличении концентрации хлора свыше 60 ммоль/л. В физиологическом состоянии данная величина превышает 40 ммоль/л.

Однократное обследование не является стопроцентно достоверным. Верификация достигается несколькими повторными анализами, проводимыми по следующим показаниям:

• Положительный или сомнительный потовый тест;
• Наличие клинических симптомов муковисцидоза при предварительной отрицательной пробе.

О правильной диагностике может идти речь при положительных результатах 2-3 проб.

На этапе верификации возможны ошибки:

1. Терапия клоксациллином;
2. Отечность конечностей;
3. Проведение теста новорожденным;
4. Проблемы с техникой выполнения исследования.

Для правильного выполнения исследования следует ориентироваться на определение концентрации электролитов с максимальной точностью. Для получения качественных результатов следует исключить ошибки при сборе, доставке пота в лабораторию.

Второй диагностический тест – это анализ назальных потенциалов

Проба проводится детям после 6 лет и взрослым. Суть теста – определение разности между электродами, установленными на предплечье и слизистую оболочку полости носа. Положительным считается исследование при определении разности потенциалов между -45 мВ и -90 мВ. У здорового человека величина от -5 до -40 мВ.

Генетическое консультирование является слишком дорогим обследованием, но обладает высокой степенью достоверности при диагностике муковисцидоза.

Причина заболевания – дефект длинного плеча 7 хромосомы – это не соответствует действительности на 100%. Согласно последним данным генетические мутации при муковисцидозе встречаются более, чем в 1000 местах. При отсутствии хромосомных аномалий вероятность заболевания довольно низка. Если обнаружены отдельные мутации, не всегда они приводят к выраженным клиническим симптомам.

Неонатальная диагностика направлена на следующие цели:

1. Проведение скрининга в отдельных регионах, где не поставлены тесты на верификацию патологии;
2. Выявить детей с муковисцидозом на начальной стадии;
3. Провести семейную диагностику, выявить членов семьи, которым нужно генетическое консультирование.

Неонатальная диагностика в большинстве случаев может применяться в качестве скринингового обследования, позволяющего выявить муковисцидоз у новорожденных.

Взрослым людям проводится следующая диагностика:

1. Копрологический анализ на определение жиров, мышечных волокон, эластазы;
2. Изучение функции дыхания с целью оценки эффективности лекарственной терапии, оценка бронхиальной проходимости, анализ жизненной емкости легких;
3. Генетическое консультирование для определения мутаций ДНК.

Полный список исследований взрослых людей с муковисцидозом достаточно обширен. Опишем лишь отдельные обследования:

• Антропометрические измерения (веса, роста);
• Копрологический анализ;
• Посев мокроты;
• Общий анализ мочи;
• Изучение внешнего дыхания;
• Анализ биохимии крови на ферменты печени и поджелудочной железы;
• Рентген грудной клетки;
• Исследование концентрации глюкозы;
• Ультразвуковое сканирование живота;
• Фиброгастродуоденоскопия;
• Электрокардиография;
• Анализ на толерантность к глюкозе;
• Осмотр ЛОР-врача.

При легочной форме муковисцидоза специалисты проводят тесты на выявление бронхолегочного аспергиллеза – инфильтраты легочных полей, уровень сывороточного иммуноглобулина E, изучение уровня эозинофилии крови. Для выявления аспергиллеза нужно найти более 3 критериев болезни.